Apa Itu Prader Willi Syndrome? Anak Artis Oki Setiana Dewi Idap Penyakit Langka Ini dan Obatnya

Kelemahan otot ini dikenal sebagai hipotonia.

Orang dengan PWS mulai mengembangkan nafsu makan yang kuat yang disebut hyperphagia antara usia 2 dan 5 tahun.

Karakteristik ini terjadi karena rasa kenyang yang berkurang secara signifikan setelah makan.

Penyebab

Kelainan genetik yang menyebabkan Sindrom Prader Willi (PWS).

Para peneliti telah menemukan kelainan pada kromosom 15, tetapi mereka belum mengidentifikasi gen apa yang terlibat.

Selain yang berhubungan dengan seks, semua gen manusia datang secara berpasangan.

Satu salinan berasal dari ayah dan disebut gen paternal, dan salinan lainnya dari ibu dan dikenal sebagai gen ibu.

Dalam PWS, gen ayah tertentu pada kromosom 15 hilang atau tidak berfungsi dengan benar.

Kelainan genetik inilah yang mengubah cara kerja hipotalamus.

Perlu diketahui, hipotalamus adalah bagian otak yang mengontrol rasa haus dan lapar.

Ini juga melepaskan hormon yang meningkatkan perkembangan dan pertumbuhan seksual.

Jika hipotalamus rusak, misalnya karena cedera kepala, tumor, atau operasi pengangkatan tumor, tanda dan gejala mirip PWS dapat berkembang.

Meskipun tidak memiliki ciri-ciri genetik PWS, orang dengan hipotalamus yang rusak dapat mengalami beberapa masalah perilaku yang sama, seperti memiliki dorongan kuat untuk makanan secara terus-menerus.

Gejala Prader Willi Syndrome