Apa Itu Sindrom Prader Willi? Penyakit Diidap Anak Oki Setiana Dewi hingga Harus Terapi Stem Cell

#Penyebab Sindrom Prader Willi

Penyakit ini disebabkan karena adanya fungsi yang abnormal pada kromosom 15.

Pada sebagian besar kasus, terjadi delesi pada kromosom 15 pada segmen paternal (ayah).

Pada jumlah kasus yang lebih sedikit, kelainan ini diturunkan dari ibu.

Selain itu, variasi kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gejala pada sindrom prader-willi ini masih terus diteliti oleh para ahli.

#Gejala Sindrom Prader Willi

Tanda dan gejala pada sindrom ini banyak, dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa, antara lain:

Saat Masa Kehamilan dan Kelahiran

• Gerakan janin yang berkurang;
• Posisi janin yang abnormal;
• Polihidramnion (cairan ketuban yang berlebihan);
• Kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong terlebih dahulu;
• Letargi;
• Hipotonia;
• Gangguan makan akibat gangguan refleks hisap;
• Sulit bernapas; dan
• Hipogonadisme

Anak-Anak

• Keterlambatan perkembangan/intelektual;
• Tidur yang berlebihan;
• Strabismus;
• Skoliosis (tulang punggung membengkok);
• Kriptorkidisme (testis tidak turun);
• Keterlambatan bicara;
• Koordinasi fisik yang kurang baik;
• Hiperfagia (makan yang berlebihan), yang dimulai dari usia 2–8 tahun dan berlanjut hingga dewasa. Gangguan ini mengarah pada tindakan yang abnormal, seperti mencuri makanan, makan sampah, ataupun makanan beku demi melampiaskankeinginan makannya yang terlalu besar;
• Berat badan berlebih;
• Gangguan tidur;
• Pubertas yang terlambat;
• Perawakan pendek;
• Obesitas; dan
• Gangguan perilaku, seperti tantrum, keras kepala, dan perilaku obsesif kompulsif.

Dewasa

• Infertilitas pada laki-laki maupun perempuan;
• Hipogonadisme  (gangguan fungsi dari organ seksual);
• Bulu kemaluan yang jarang;
• Hipotonia (tonus otot lemah);
• Fungsi intelektual yang lemah atau gangguan belajar; dan
• Rentan terkena diabetes melitus.

#Pengobatan

Sampai saat ini, obat yang dapat menyembuhkan sindrom prader-willi belum ada.

Karena itu, tindakan pengobatan dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup pengidapnya dan memperlambat progresivitas penyakit yang dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti komplikasi obesitas (ujung tulang paha yang salah posisi, sleep apnea, cor pulmonal (gangguan jantung/paru, diabetes melitus) dan gangguan perilaku.

Sebagai penyakit genetik yang dapat terjadi sporadis, tidak ada pencegahan khusus yang dapat dilakukan agar tidak terkena penyakit ini.

Anak Oki Setiana Dewi Jalani Terapi Stem Cell