Apa Itu Prader Willi Syndrome, Penyakit Langka yang Diderita Anak Oki Setiana Dewi, Tak Ada Obat
Sindrom Prader Willi atau Prader Willi Syndrome, merupakan salah satu penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom 15
Editor:
Ina Maharani
Pada jumlah kasus yang lebih sedikit, kelainan ini diturunkan dari ibu.
Selain itu, variasi kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gejala pada sindrom Prader Willi ini masih terus diteliti oleh para ahli.
Gejala
Tanda dan gejala pada sindrom ini banyak, dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa, antara lain:
Saat Masa Kehamilan dan Kelahiran
-
Gerakan janin yang berkurang;
-
Posisi janin yang abnormal;
-
Polihidramnion (cairan ketuban yang berlebihan);
-
Kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong terlebih dahulu;
-
Letargi;
-
Hipotonia;
-
Gangguan makan akibat gangguan refleks hisap;
-
Sulit bernapas; dan
-
Hipogonadisme