Apa Itu Prader Willi Syndrome, Penyakit Langka yang Diderita Anak Oki Setiana Dewi, Tak Ada Obat

TRIBUN-TIMUR.COM - Artis Oki Setiana Dewi harus bolak balik ke rumah sakit demi menemani putra keempatnya Sulaiman Ali Abdullah. 

Sulaiman Ali Abdullah divonis dokter mengidap sindrom prader wili atau Prader Willi Syndrome, untungnya penyakit ini bisa dideteksi sejak dini sehingga bisa dilakukan pengobatan.

Seperti tampak di postingan instagram yang dikutip Wartakotalive.com, Selasa (30/3/2021), kakak dari Ria Ricis berada di rumah sakit bersama Sulaiman.

 Berikut curhatan Oki

Hari ini bertemu tim dokter yang akan menangani @sulaimanaliabdullah ke depannya.

Hari ini airmata saya kembali menetes. Bukan karena Sulaiman dinyatakan mengidap Prader Wili Sindrom, melainkan karena terharu karena kebaikkan Allah yang luar biasa.

Terharu karena Allah kirimkan dokter-dokter baik hati yang menyemangati saya dan menetramkan saya bahwa beliau-beliau ini mengatakan akan terus mendampingi saya dan Sulaiman ke depannya.
.
Tak ada kata lain di bibir ini selain ucapan terimakasih dan doa agar para dokter diberikan kesehatan supaya bisa membantu banyak orang.

Salam hormat saya untuk seluruh dokter dan tenaga medis dimanapun berada.

Semoga Allah membalas semua kebaikan , ketulusan , keikhlasan yang diberikan pada saya , Sulaiman dan seluruh pasien.
.
Terimakasih Prof Rinawati, dr Frida Soesanti, dr Cut Nurul Hafifah, dan semua dokter yang menangani Sulaiman sejak awal, yang namanya tidak bisa saya sebutkan satu persatu.

Apa Itu Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi atau Prader Willi Syndrome, merupakan salah satu penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom 15, sehingga menyebabkan kelainan pada banyak sistem pada tubuh pengidapnya.

Dilansir tribunnewswiki dari halodoc, penyakit ini pertama kali disampaikan oleh Langdon Down pada akhir tahun 1800-an.

Nama penyakit ini berasal dari Andrea prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart yang menjelaskan mengenai penyakit ini dengan lebih rinci pada tahun 1956.

Penyebab

Penyakit ini disebabkan karena adanya fungsi yang abnormal pada kromosom 15.

Pada sebagian besar kasus, terjadi delesi pada kromosom 15 pada segmen paternal (ayah).

Pada jumlah kasus yang lebih sedikit, kelainan ini diturunkan dari ibu.

Selain itu, variasi kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gejala pada sindrom Prader Willi ini masih terus diteliti oleh para ahli.

Gejala

Tanda dan gejala pada sindrom ini banyak, dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa, antara lain:

Saat Masa Kehamilan dan Kelahiran

• Gerakan janin yang berkurang;

• Posisi janin yang abnormal;

• Polihidramnion (cairan ketuban yang berlebihan);

• Kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong terlebih dahulu;

• Letargi;

• Hipotonia;

• Gangguan makan akibat gangguan refleks hisap;

• Sulit bernapas; dan

• Hipogonadisme

Anak-Anak

• Keterlambatan perkembangan/intelektual;

• Tidur yang berlebihan;

• Strabismus;

• Skoliosis (tulang punggung membengkok);

• Kriptorkidisme (testis tidak turun);

• Keterlambatan bicara;

• Koordinasi fisik yang kurang baik;

• Hiperfagia (makan yang berlebihan), yang dimulai dari usia 2–8 tahun dan berlanjut hingga dewasa. Gangguan ini mengarah pada tindakan yang abnormal, seperti mencuri makanan, makan sampah, ataupun makanan beku demi melampiaskan

• keinginan makannya yang terlalu besar;

• Berat badan berlebih;

• Gangguan tidur;

• Pubertas yang terlambat;

• Perawakan pendek;

• Obesitas; dan

• Gangguan perilaku, seperti tantrum, keras kepala, dan perilaku obsesif kompulsif.

Dewasa

• Infertilitas pada laki-laki maupun perempuan;

• Hipogonadisme  (gangguan fungsi dari organ seksual);

• Bulu kemaluan yang jarang;

• Hipotonia (tonus otot lemah);

• Fungsi intelektual yang lemah atau gangguan belajar; dan

• Rentan terkena diabetes melitus.

Pengobatan