Apa Itu Sindrom Prader Willi? Penyakit Diidap Anak Oki Setiana Dewi hingga Harus Terapi Stem Cell

TRIBUN-TIMUR.COM - Apa itu Sindrom Prader Willi? 

Sindrom Prader Willi diidap anak ke-4 Oki Setiana Dewi, Sulaiman Ali Abdullah.

Pada Oktober 2022, Sulaiman telah menjalani operasi.

Kini, anak bungsu Oki Setiana Dewi itu harus menjalani terapi stem cell.

Lantas apa itu Sindrom Prader Willi?

Berikut penjelasan terkait Sindrom Prader Willi dilansir Tribun-Timur.com dari TribunnewsWiki.com:

#Pengertian Sindrom Prader Willi

Sindrom Prader Willi atau Prader-Willi Syndrome, merupakan salah satu penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom 15, sehingga menyebabkan kelainan pada banyak sistem pada tubuh pengidapnya.

Penyakit ini pertama kali disampaikan oleh Langdon Down pada akhir tahun 1800-an.

Nama penyakit ini berasal dari Andrea prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart yang menjelaskan mengenai penyakit ini dengan lebih rinci pada tahun 1956.

Sampai saat ini, obat yang dapat menyembuhkan Sindrom Prader Willi belum ada.

Pada umumnya, kelainan ini memiliki beberapa ciri khas, seperti berkurangnya aktivitas janin saat kehamilan, hipotonus, keterbelakangan mental, obesitas, perawakan pendek, hipogonadisme, strabismus, dan ukuran tangan dan kaki yang kecil.

Sindrom ini dapat mengenai pria dan wanita di berbagai suku bangsa.

Namun, dilaporkan bahwa pada ras kulit hitam memiliki karakteristik yang sedikit berbeda dengan bangsa kulit putih.

Penyakit ini disebut juga sebagai Sindrom Prader-Labhart-Willi atau PWS.

#Penyebab Sindrom Prader Willi

Penyakit ini disebabkan karena adanya fungsi yang abnormal pada kromosom 15.

Pada sebagian besar kasus, terjadi delesi pada kromosom 15 pada segmen paternal (ayah).

Pada jumlah kasus yang lebih sedikit, kelainan ini diturunkan dari ibu.

Selain itu, variasi kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gejala pada sindrom prader-willi ini masih terus diteliti oleh para ahli.

#Gejala Sindrom Prader Willi

Tanda dan gejala pada sindrom ini banyak, dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa, antara lain:

Saat Masa Kehamilan dan Kelahiran

• Gerakan janin yang berkurang;
• Posisi janin yang abnormal;
• Polihidramnion (cairan ketuban yang berlebihan);
• Kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong terlebih dahulu;
• Letargi;
• Hipotonia;
• Gangguan makan akibat gangguan refleks hisap;
• Sulit bernapas; dan
• Hipogonadisme

Anak-Anak

• Keterlambatan perkembangan/intelektual;
• Tidur yang berlebihan;
• Strabismus;
• Skoliosis (tulang punggung membengkok);
• Kriptorkidisme (testis tidak turun);
• Keterlambatan bicara;
• Koordinasi fisik yang kurang baik;
• Hiperfagia (makan yang berlebihan), yang dimulai dari usia 2–8 tahun dan berlanjut hingga dewasa. Gangguan ini mengarah pada tindakan yang abnormal, seperti mencuri makanan, makan sampah, ataupun makanan beku demi melampiaskankeinginan makannya yang terlalu besar;
• Berat badan berlebih;
• Gangguan tidur;
• Pubertas yang terlambat;
• Perawakan pendek;
• Obesitas; dan
• Gangguan perilaku, seperti tantrum, keras kepala, dan perilaku obsesif kompulsif.

Dewasa

• Infertilitas pada laki-laki maupun perempuan;
• Hipogonadisme  (gangguan fungsi dari organ seksual);
• Bulu kemaluan yang jarang;
• Hipotonia (tonus otot lemah);
• Fungsi intelektual yang lemah atau gangguan belajar; dan
• Rentan terkena diabetes melitus.

#Pengobatan

Sampai saat ini, obat yang dapat menyembuhkan sindrom prader-willi belum ada.

Karena itu, tindakan pengobatan dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup pengidapnya dan memperlambat progresivitas penyakit yang dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti komplikasi obesitas (ujung tulang paha yang salah posisi, sleep apnea, cor pulmonal (gangguan jantung/paru, diabetes melitus) dan gangguan perilaku.

Sebagai penyakit genetik yang dapat terjadi sporadis, tidak ada pencegahan khusus yang dapat dilakukan agar tidak terkena penyakit ini.

Anak Oki Setiana Dewi Jalani Terapi Stem Cell

Oki Setiana Dewi buat keputusan agar Sulaiman, anak keempatnya, yang mengidap Sindrom Prader Willi menjalani terapi stem cell.

Pengidap sindrom prader willi cenderung menghabiskan waktu lama untuk makan dan memiliki dorongan kuat untuk makan makanan sebanyak mungkin. Mereka tidak merasa kenyang.

"Hari ini adalah rangkaian saya membesarkan Sulaiman, yang Allah karuniakan sindrom prader willi," ujar Oki Setiana Dewi ditemui di Celltech Stem Cell Centre Laboratory & Banking di Vinski Tower, Pondok Pinang, Jakarta Selatan, Selasa (15/11/2022), dilansir dari Tribunnews.com.

"Di mana secara garis besar dia tak tahu rasa kenyang seperti apa sehingga dia akan terus makan, dia juga punya hipotonia atau otot lemah," bebernya.

Tindakan terapi stem cell sudah kedua kali dilakukan Sulaiman dalam untuk meningkatkan perkembangannya.

"Sehingga ini (stem cell) harus dilakukan agar tumbuh kembang Sulaiman tumbuh secara optimal," kata Oki Setiana Dewi.

Sebelumnya Sulaiman juga sudah melakukan terapi stem cell yang pertama sejak dua minggu lalu, menurut Oki usai menjalani terapi pertama hasilnya cukup signifikan.

"Hari ini saya didampingi Prof Debby untuk Sulaiman akan dilakukan stem cell yang kedua. Dari stem cell yang pertama alhamdulillah perkembangannya," ucap Oki

"Banyak yang nanyain gimana hasilnya, tindakan stem cell yang pertama hampir dua minggu lalu, hasilnya Sulaiman lebih kuat, berenergi sangat kuat," beber Oki.

Menurut Debby Vinsky selaku founder Celltech Stem Cell Centre Laboratory dan Banking di Vinski Tower, sekaligus dokter yang menangani Sulaiman bahwa stem cell yang diaplikasikan kepada Sulaiman sudah diuji kualitasnya dan berikan sesuai dosis.

"Prosesnya cepat, 10 menit stem cell kuantumnya masuk, selnya sudah kami uji kualitas dan jumlah yang cukup baik. Kami juga berikan terapi penunjang lainnya asam amino, terus vitamin B, dan berapa vitamin yang disesuaikan dengan micro nutrisi Sulaiman," kata Debby Vinsky.

Tak hanya Sulaiman, Ria Ricis dan ibunya, Yusnifah Lismawati, juga turut menjalani terapi stem cell untuk kebutuhan lainnya.

Jalani Operasi pada Oktober Lalu

Pada Oktober 2022 lalu, Oki Setiana Dewi menemani putra bungsungnya, Sulaiman, yang menjalani operasi.

Sulaiman Ali Abdullah mengidap penyakit langka yaitu Prader Willi Syndrome sejak balita.

Dikutip pada kanal YouTube Seleb Oncam News, Oki Setiana Dewi mengatakan penyakit langka yang diderita Sulaiman Ali Abdullah bisa terjadi antara 1 dari 30 ribu kelahiran anak di seluruh dunia.

"Hari ini kami datang ditangani Prof. Debby, anak saya memiliki sindrom atau kelainan langka," kata Oki Setiana Dewi, Jumat (28/10/2022), dilansi dari Tribunnews.com.

"Dikabarkan satu berbanding 30.000 sekian, namanya Prader Willi Syndrome," jelas Oki.

Lebih lanjut, Oki Setiana Dewi menceritakan proses operasi Sulaiman Ali Abdullah.

Proses Operasi Sulaiman Ali Abdullah hanya berlangsung sekitar 10 menit.

Setelahnya istri Ory Vitrio ini juga mengungkapkan kondisi sang putra pasca operasi.

"Alhamdulillah tadi Sulaiman sangat-sangat mudah prosesnya. Jadi tadi kebetulan Sulaiman tidur, Prof. Debby mulai melakukan tindakannya." 

"Saya pikir cuma 10 menit udah langsung selesai. Sulaiman sangat cepat prosesnya, sekarang Alhamdulillah sudah happy dan ceria bermain," jelas Oki.

Pada kesempatan itu, Oki Setiana Dewi pun menceritakan kelainan Prader Willi Syndrome yang diidap anak bungsunya sejak lahir.

"Dari Sulaiman lahir memang dokter sudah berusaha untuk menemukan penyakitnya."

"Setelah Sulaiman empat bulan barulah hasil pemeriksaannya keluar, karena darahnya harus dikirim ke luar negeri untuk diperiksa," terang Oki.

Oki Setiana Dewi berharap sang putra akan sembuh usai menjalankan operasi ini. (WARTA KOTA/Arie Puji Waluyo)
Baca juga: Pulang dari Mesir, Oki Setiana Dewi Langsung Temui Anak Ria Ricis: Cantik Banget MasyaAllah

Sulaiman Ali Abdullah didiagnosa oleh dokter mengidap Prader Willi Syndrome yaitu sindrom yang tidak bisa mengenal rasa kenyang.

"Dia akan terus makan dan makan sehingga banyak anak-anak yang Prader Willi Syndrome ini akhirnya obesitas."

"Kalau sudah obesitas nanti bisa kena yang macem-mecem, pernafasan, jantung," ujar Oki.

Oki Setiana Dewi berharap sang putra akan sembuh usai menjalankan operasi ini.

Ia berharap anak bungsunya bisa pulih perlahan dan dapat bermain layaknya anak-anak pada umumnya.

"Supaya Sulaiman bisa belajar, bisa menghafal Quran, bisa bermanfaat untuk banyak orang," tutur Oki.

Oki Setiana Dewi pun mengucapkan terimakasih kepada dokter dan tim medis yang begitu sigap melakukan operasi.

"Saya ingin berterimakasih kepada Prof. Debby dan seluruh tim jajaran medis, begitu luar biasa menangani anak kami. Semoga keluarga diberikan kesehatan oleh Allah SWT," tutup Oki.

(Tribunnewsiki.com/ Putradi Pamungkas/ Tribunnews.com/ Bayu Indra Permana/ Izmi Ulirrosifa)